Kardiogenetika

Főoldal / Szakterületeink / Kardiogenetika / Kardiogenetika (Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet)

A kardiogenetikai-kardiogenomikai vizsgálat célja az izolált és szindrómás szívizomsejteket érintő (kardiomyopáthiás) és/ vagy egyéb örökletes szív és érrendszeri betegségben potenciálisan érintett páciensek genetikai tanácsadása.

Milyen panaszokkal, kérdésekkel fordulhat hozzánk?

Genetikai tanácsadás
Részletes családfaelemzés
Mintavétel és célzott genetikai vizsgálat
Klinikai diagnózis és családi kockázatelemzés

A kardiogenetikai vizsgálat menete:

Teszt előtti genetikai tanácsadás: A teszt-előtti genetikai tanácsadás keretében felvételre kerül a genetikai anamnézis, orvosi családfaelemzés és a szindrómás esetek kapcsán a minor anomáliák feltérképezése. A klinikai gyanú esetén a genetikai vizsgálatról történő részletes felvilágosítás, majd ezt követően a genetikai beleegyező aláírása és a genetikai vizsgálathoz szükséges mintavétel történik.
Mintavétel és célzott genetikai vizsgálat
Teszt utáni tanácsadás: A genetikai vizsgálat elkészültével, a teszt utáni genetikai tanácsadás keretében a genetikai lelet kerül ismertetésre a páciens/ törvényes képviselő számára. A potenciálisan azonosított genotípus-fenotípus összefüggések tükrében a klinikai genetikai diagnózis, öröklődésmenet, családtervezési vonatkozások kerülnek átbeszélésére, illetve a családfa alapján a potenciálisan érintett családtagok szegregáció vizsgálatára javaslat kerül felállításra. Szükség szerint az utánkövetési stratégia és esetleges terápiás konzekvenciák, valamint gondozásba vétel miatt további kardiológus és/ vagy gyermekkardiológus szakrendelésre kerül továbbirányításra az érintett.

Kapcsolódó orvosok:

Dr. Kovács Árpád
Dr. Bödör Csaba

Tovább olvasom

Kardiogenetikai vizsgálat

A kardiogenetikai vizsgálat valamennyi öröklődő szívizom- és szívritmusbetegség (kardiomiopátiák és aritmiák) esetében alkalmas a genetikai meghatározottság vizsgálatára. Az öröklődő kardiovaszkuláris kórképekben ezidáig leírt valamennyi gén (150-200) vizsgálata megtörténik újgenerációs szekvenálással (NGS). A kiértékelést mesterséges intelligencát alkalmazó szoftverek és adatbázisok segítik. A vizsgálat előtt és azt követően is klinikai genetikai tanácsadás történik. Munkatársaink nemzetközi tapasztalattal rendelkeznek a vizsgálatok értékelése terén, az eddig elvégzett közel ötszáz kardiogenetikai vizsgálattal hazánkban a legszélesebb körű tapasztalattal rendelkeznek. A kardiogenetikai vizsgálat legoptimálisabban egy komplex kardiológiai kivizsgálás eredményeivel együttesen értékelhető.
Örödklődő betegségek genetikai hátterének tisztázása

Teljes exomszekvenálás (WES) klinikai genetikai tanácsadással: A WES vizsgálat bármely öröklődő betegség genetikai hátterének feltárására alkalmas. A WES analízis során mind a 23.000 emberi gén vizsgálati megtörténik. A vizsgálat előtt és azt követően is klinikai genetikai tanácsadás történik.
Optikai Genomtérképezés (OGM)

Az ún. digitális citogenomikai vizsgálat a hagyományos kromoszómavizsgálatok legkorszerűbb alternatíváját jelenti napjainkban. A kromoszóma eltérések legnagyobb felbontású analízisére alkalmas eljárás Magyarországon kizárólag itt érhető el. Daganatos megbetegedésekben és a legkülönbözőbb genetikai kórképek esetében alkalmazható.

Kapcsolódó orvosok

Dr. Bödör Csaba

Dr. Kovács Árpád

Árak

Aktuális árainkért kattintson ide!

Orvoskereső

Válasszon szakterületet

Válasszon klinikát

Foglaljon időpontot

Blog

Miért káros a túl kevés vagy a túl sok alvás?

Prof. Dr. Purebl György, a Semmelweis Egyetem Magatartástudományi Intézetének igazgatója az alvás mennyiségének és minőségének egészségre gyakorolt hatásairól beszél. Tovább

Központi előjegyzés:

Hétfő – Csütörtök: 08:00 – 18:00

Péntek: 08:00 – 16:00

+36 1 550 7007