Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője szerint a modern genetikai vizsgálatok új korszakot nyitottak a ritka betegségek felismerésében. A teljes genom szekvenálás révén egyetlen mintából komplex információ nyerhető a páciens örökítőanyagáról, így sok korábban rejtve maradt, gyakran félrediagnosztizált betegség is azonosíthatóvá vált. A pontos és gyors diagnózis különösen életbevágó a gyermekkori és örökletes kórképeknél, mivel lehetővé teszi a célzott terápia vagy a genetikai tanácsadás mielőbbi megkezdését. A genomikai adatok nemcsak a diagnózist, hanem a betegség lefolyásának megértését és új kezelések fejlesztését is támogatják.
Dr. Zobor Annamária Ditta retinakutató, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának docense. Munkájának középpontjában a retina örökletes és szerzett betegségeinek vizsgálata, valamint a látásromlás molekuláris hátterének feltárása áll. Tovább
Hétfő – Csütörtök: 08:00 – 18:00
Péntek: 08:00 – 16:00
+36 1 550 7007
elojegyzes@sp.hu
