Dr. Farkas Viktor, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika főorvosa szerint az Angelman-szindróma egy ritka, genetikai eredetű állapot, amelyet mozgáskoordinációs zavarok, beszédfejlődési elmaradás, valamint sajátos viselkedésminták – például gyakori nevetés és jókedv – jellemeznek.
A rendellenesség hátterében a 15-ös kromoszóma hibás működése áll, amely genetikai vizsgálattal igazolható. A tünetek már kisgyermekkorban jelentkeznek: beszédhiány, bizonytalan mozgás és epilepsziás rohamok is előfordulhatnak.
Bár nem gyógyítható, fejlesztéssel, mozgásterápiával és gyógyszeres kezeléssel javítható az életminőség. Kiemelten fontos a korai diagnózis, a családok támogatása és a jól szervezett, összehangolt ellátórendszer a gyermekek hosszú távú fejlődése érdekében.
Gyermekneurológia
Dr. Zobor Annamária Ditta retinakutató, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának docense. Munkájának középpontjában a retina örökletes és szerzett betegségeinek vizsgálata, valamint a látásromlás molekuláris hátterének feltárása áll. Tovább
Hétfő – Csütörtök: 08:00 – 18:00
Péntek: 08:00 – 16:00
+36 1 550 7007
elojegyzes@sp.hu
